辉大基因宣布HG004治疗Leber先天性黑矇的首个临床研究完成全部受试者给药

· HG004是一种单次给药、直接靶向RPE65基因突变引起的Leber先天性黑矇的基因药物

· 本临床研究中HG004的剂量仅为针对LCA的AAV2基因研究剂量的约二十五分之一

2023年10月26日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）今天宣布，其首款眼科基因替代疗法药物HG004治疗RPE65突变相关Leber先天性黑矇（LCA）的首个临床研究“LIGHT光”（Leber congenital amaurosis Inherited blindness of Gene tHerapy Trial），临床备案号NCT06088992，完成全部受试者给药。本研究为研究者发起的临床研究，由上海交通大学医学院附属新华医院赵培泉主任及其团队领导开展。

上海交通大学医学院附属新华医院赵培泉主任及其团队

“针对LCA患者，国内目前尚无治疗药物获批，我们看到HG004为这群无药可用的患者带来了实质性的视力改善。”上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉主任表示，“仅仅经过单次给药，所有受试者均获得了视网膜感光度改善，且没有观察到任何严重不良事件，包括视网膜脱离等。本项研究的全部受试者给药完成，意味着国内LCA临床治疗及学科研究达成又一项重大里程碑，HG004为视力日益衰退的LCA患者带来了新的希望。”

HG004是由辉大团队自主研发的基因治疗药物，使用重组腺相关病毒AAV9型载体递送正常RPE65基因到视网膜，从而恢复、治疗及预防成人及儿童的RPE65突变相关Leber先天性黑矇。HG004是国内自主研发的首个同时获得美国FDA授予的孤儿药及儿科罕见病药物双认证的AAV眼科基因疗法药物，该药物的使用同一临床主方案的国际多中心临床研究申请已获中国及美国IND批准。

“我们非常感谢参与研究的受试者和家属，以及新华医院眼科赵培泉主任及其团队，感谢各位对我们首个临床项目的大力支持和杰出贡献。在完成中剂量受试者给药后，我们充分评估了所有已给药受试者至少三个月的安全性和耐受性，于8月底启动高剂量组筛选入组，并在2个月内完成高剂量所有受试者给药，这既体现了研究者和受试者对我们早期临床数据的认可，也体现了辉大临床团队强大的执行力。” 辉大基因首席执行官陆英明博士表示，“通过“LIGHT光”临床研究，我们初步证明了HG004使用AAV9载体，可以实现比AAV2载体更高的视网膜转导效率，从而有效降低载体剂量及注射体积，避免视网膜脱离等安全性风险，同时提高视网膜功能恢复。我们将继续努力，加速推进HG004的国际多中心临床研究，争取早日让这项更安全、更有效、经济负担更轻的基因疗法造福更多LCA患者。”

关于Leber先天性黑矇（LCA）

Leber先天性黑矇（LCA）是一组婴幼儿期发病的涉及视网膜变性的遗传性疾病，是婴幼儿早期失明的最常见原因之一。LCA2型（LCA2）是由视网膜色素上皮特异性65-kDa蛋白（RPE65）基因突变引起的，导致早期和严重的视力障碍甚至失明，影响大约20%的LCA患者。这种情况通常通过行为来识别，比如眼球震颤、指-眼征。大多数LCA2患者在整个儿童时期都有严重的视力障碍，随着时间推移，视力将逐步恶化，通常在30-40岁完全失明。

关于HG00401临床试验 (NCT06088992)

本临床试验（“LIGHT光”研究）是一项多队列、剂量探索的研究者发起的临床研究，旨在评估单次注射HG004治疗LCA2患者的安全性、耐受性及疗效。主要终点指标为HG004单次注射在成人及儿童患者中的安全性和耐受性。次要终点指标包括长期安全性、最佳矫正视力（BCVA）变化及视野变化。更多信息，请联系HG00401@huidagene.com 或访问http://clinicaltrials.gov 

关于辉大基因  

辉大（上海）生物科技有限公司（下称“辉大基因”）是一家全球性的临床阶段生物技术公司，专注于设计、改造及开发新型CRISPR基因编辑工具和颠覆性的创新基因疗法。总部位于中国上海，并在美国新泽西设有办公室，辉大基因目标是利用基因编辑技术满足全球患者的切实需求，研发管线涵盖眼科、中枢神经等多个领域。公司临床阶段项目包括HG004治疗RPE65突变相关遗传性视网膜疾病（已获得美国FDA授予孤儿药资格和儿科罕见病资格双认定）和HG202（ CRISPR-Cas13 RNA编辑疗法靶向敲低血管内皮生长因子A）治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD），公司其他基因编辑管线包括色素性视网膜炎项目HG301(CRISPR/Cas12 DNA编辑)、MECP2重复综合征（MDS）项目HG204(CRISPR/Cas13 RNA编辑)（已获得美国FDA授予儿科罕见病资格认定）、杜氏肌营养不良（DMD）项目HG302(CRISPR/Cas12 DNA编辑)等项目。公司基于CRISPR的基因疗法，有望通过从根本上的基因修复，追求将危及生命的疾病治愈，改变基因编辑医学的未来。

更多信息，请访问公司官网：http://www.huidagene.com 

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