什么是视紫红质介导的常染色体显性视网膜色素变性？
全球每3000-7000人中有1人受到色素性视网膜炎（RP）的影响，这是一组遗传和表型异质性疾病，其特征是杆状光感受器细胞死亡，导致暗适应缺陷和夜盲症。视紫红质介导的常染色体显性遗传性色素性视网膜炎（RHO-adRP）是一种遗传性退行性疾病，编码RHO的基因突变导致视网膜中的视杆和视锥逐渐缺失，随后导致晚年失明1。视紫红质（RHO）基因内超过150个功能获得突变约占常染色体显性遗传RP病例的25%。
在全球范围内，估计有175000人2患有RHO adRP。
参考文献：
1. Da Meng. et al. Molecular Therapy. 2020. Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
2. Lewin AS. et al. Cold Spring Harb Perspect Med. 2022. Gene Therapy for Rhodopsin Mutations.
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estimated 175,000living with RHO-adRP
RHO-adRP的症状是什么？
临床表型多种多样，从轻度夜盲症到严重视觉障碍。在疾病过程的最初阶段，杆状光感受器开始死亡，导致夜盲症。患者在昏暗的光线下开始出现视力困难，导致夜间驾驶或进入黑暗的房间时出现困难。锥体感光细胞逐渐丧失，感光细胞的持续丧失会导致被称为“隧道视觉”的周边视觉丧失，从而只保留中心视觉。中心视力最终在疾病晚期丧失，导致完全失明1。
RHO基因中超过150个突变导致adRP，根据临床表型可分为两类²。
•A类患者（具有突变R135G、R135L、R135W、V345L和P347L）在整个视网膜上失去视杆功能，并在生命早期出现夜盲症。
•B类患者（具有突变T17M、P23H、T58R、V87D、G106R、D190G、G51A、Q64ter和Q344ter）表现出较温和的表型，包括正常的视杆激活动力学和保留的视杆外节长度，视杆视觉周期异常为突变特异性。
1. Da Meng. et al. Molecular Therapy. 2020. Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. 2. A V Cideciyan, et al. Proc Natl Acad Sci U S A.1998. Disease sequence from mutant rhodopsin allele to rod and cone photoreceptor degeneration in man.
RHO adRP是如何诊断的？
RP患者的临床评估从完整的既往病史和家族史开始，如视力差和夜盲症，然后通过综合临床检查进行确认，包括心理物理学检查、裂隙灯检查、眼底检查、视网膜电图（ERG）、眼底自发荧光和光谱域光学相干断层扫描（OCT）1。此外，基因检测可用于区分RP是否通过RHO突变进行药物治疗。
1. Jose´ -Alain Sahel. et al. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015. Clinical Characteristics and Current Therapies for Inherited Retinal Degenerations.
RHO-adRP的治疗方案是什么？
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1.RHO-adRP diagnosed
尽管正在研究多种方法，如干细胞或视网膜组织移植、营养补充剂（如维生素A、二十二碳六烯酸（DHA）和叶黄素，但结果有限且有争议）、视网膜植入物以及靶向和非靶向基因治疗1，但目前还没有有效的治疗或治愈RHO-adRP的方法。基于CRISPR的基因编辑技术（如辉大基因和其他公司）现在越来越多地被开发为该疾病的治疗方法，以永久纠正潜在的突变。
参考文献：
1. Da Meng. et al. Molecular Therapy. 2020. Therapy in Rhodopsin-Mediated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.
